Ugt1a1 ta 7 ta 7

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen Германия. Синдром Жильбера - разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу УДФГТ. Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого не связанного с белками крови билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Синдром Жильбера. Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8

Синдром Жильбера идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой, кодируемой геном UGT1A1.

Это может сопровождаться ухудшением самочувствия, снижением работоспособности, диспепсическими явлениями, пожелтением склер, особенно на фоне физической или психической нагрузки. У людей с клиническими проявлениями синдрома Жильбера повышен риск развития желчнокаменной болезни без своевременной профилактики.

При выявлении синдрома Жильбера необходима консультация гастроэнтеролога и соблюдение определенной диеты. У мужчин генетический обусловленный умеренный дефицит фермента UGT1A чаще сопровождается клиническими проявлениями, чем у женщин. Около 1,5 млн. Назначение : позволяет определить полиморфизм в гене фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы и генетическую предрасположенность к развитию синдрома Жильбера, своевременно выявить патологию и при необходимости подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию.

Результат лабораторного исследования не является диагнозом, так как в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания.

Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и на основе дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации.

Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика. Ген UGT1A1 кодирует фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, который превращает небольшие липофильные молекулы, такие как стероиды, билирубины, гормоны и лекарственные препараты, в водорастворимую форму, пригодную для экскреции.

Срок исполнения : 10 рабочих дней без учёта доставки. Показания к назначению исследования : - При подозрении на синдром Жильбера; - При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией; - Проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами; - Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом противоопухолевым препаратом ; - При слабовыраженной неинфекционной желтухе; - Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами; - Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови; - При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия.

Противопоказания к проведению анализа : отсутствуют. Информация пациенту: Результат лабораторного исследования не является диагнозом, так как в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания. Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и на основе дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации Рекомендуется консультация врача-специалиста Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Обращаем ваше внимание, что сроки выполнения анализов могут быть увеличены по техническим причинам, связанным с особенностями биоматериала гемолизированные, хилезные образцы, наличие сгустков и т. Стоимость: 3 руб. В корзину.

Все о синдроме Жильбера

По всем вопросам, связанным с COVID , включая заявки на выполнение тестирования, обращайтесь по телефону. Услуг заказано: 0 На сумму: 0 руб. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности. Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера

В корзину. Анализы и цены. Выберите подраздел Общий анализ крови, группы крови Исследования свёртываемости крови Комплексные программы Биохимические исследования Гормональные исследования Общеклинические исследования Диагностика инфекционных заболеваний Исследования иммунитета Маркеры аутоиммунных заболеваний Генетические исследования Диагностика онкопатологии Аллергологические исследования Цитологические исследования Гистологические исследования Анализы на биологическое родство Молекулярно-цитогенетические исследования Лекарственный мониторинг Химико-токсикологический анализ наркотические и психоактивные вещества Диагностика старения Анализ микробиоты Диагностика туберкулеза Неинвазивная диагностика патологии печени: ФиброТест, ФиброМакс, СтеатоСкрин Неинвазивная пренатальная диагностика: Panorama Функциональная диагностика Процедуры. По типу По биоматериалу Для кого Органы По заболеваниям. Скачать пример результатов PDF Цена. Причина заболевания Поломка в гене приводит к неправильному превращению билирубина в организме, невозможностью его связываться в печени с белком.

Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - наследственная доброкачественная негемолитическая непрямая гипербилирубинемия повышение непрямой фракции желчного пигмента билирубина в крови. Заболевание впервые было описано французским гастроэнтерологом Gilbert с соавторами в году. Внешние проявления при синдроме Жильбера могут отсутствовать либо представлены небольшой желтушностью кожных покровов, склер. Кроме того возможны диспептические явления, боли в правом подреберье. В редких случаях наблюдаются клинические проявления со стороны центральной нервной системы: усталость, головокружение, головные боли, нарушение памяти. Первые признаки заболевания, как правило, проявляются в возрасте лет. Провоцирующими факторами возникновения клинических признаков являются стрессовые ситуации, физическое перенапряжение, погрешности в питании употребление жирных, консервированных продуктов, алкоголя , голодание, острые инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов с гепатотоксическими свойствами. Типично желтушное окрашивание стоп, ладоней, носогубного треугольника, подмышечных впадин.

Синдром Жильбера идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия характеризуется умеренным периодическим повышением содержания билирубина в крови, вследствие нарушения перевода билирубина в его растворимую форму присоединение глюкуроновой кислоты ферментом глюкуронилтрансферазой, кодируемой геном UGT1A1.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Hướng dẫn học Tiếng Anh lớp 7 Unit 7 - Communication / HeartQueen Quyên Hoàng

Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

.

.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: На твоей стороне 8 серия

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.